AIS Stödorganisation

AIS stödorganisation är en själv-hjälps organisation som ger information och stöd till (både vuxna och föräldrar till) personer med AIS och liknande tillstånd. Organisationen startades i Storbritannien 1988 av en mamma till ett barn med AIS, och bildades formellt 1993. Organisationen fick officiell "UK charitable status" (nr 1073297) våren 1999.

Bakgrund

Fram till 8 veckors graviditets ålder har varje foster, vare sig det är av manligt eller kvinnligt genetiskt kön, förmåga att utveckla antingen manliga eller kvinnliga könsorgan. Hos ett genetiskt manligt (XY) foster, behövs aktiv inverkan av manliga hormoner (androgener) för fullständig utveckling av manliga könsorgan. En utveckling med kvinnliga könsorgan blir resultatet om inte en androgen påverkan finns.

Vad är AIS?

Androgen Insensitivity (okänslighets) Syndrom (förr kallat testikulär feminisering) ger förändrad utveckling av könsorganen under fosterutvecklingen. Vid AIS har fostret manliga (XY) könskromosomer. Fostrets testiklar (gonader) utvecklas och börjar producera androgener, men dessa manliga hormoner kan inte ge fullständig utveckling av manliga könsorgan på grund av att vävnaderna hos fostret är okänsliga för androgener. Detta är ett ovanligt tillstånd och leder till att yttre könsorganen fortsätter att utvecklas i kvinnlig riktning medan utvecklingen av inre kvinnliga könsorgan undertrycks av ett annat hormon (MIF Mullerian Inhibitory Factor) som produceras av fostrets testiklar.

Vävnadernas androgenkänslighet kontrolleras av en gen på X kromosomen. AIS är därför ett X-bundet recessivt tillstånd, som ärvs via modern (eller, i ca 1/3 av fallen beror på en så kallad nymutation). En mor som bär på anlaget för defekten har 1 chans på 2 att få en pojke med AIS och 1 chans på 2 att få en flicka som är bärare av den defekta genen precis som hon själv är. XX individer kan testas för att undersöka om man är bärare.

AIS är ett bioologiskt intersex tillstånd, där könsorganen delvis skiljer sig från det genetiska könet. Detta är inte samma sak som transsexualism (en känsla av att vara född med fel kön).

Olika Former av AIS

Det finns två former av AIS; komplett eller med ett annat ord fullständig form (CAIS) när vävnaderna är fullständigt okänsliga för androgener, och partiell eller inkomplett form (PAIS) när vävnaderna är okänsliga i varierande grad. Detta ger upphov till ett spektrum av olika grader av maskulinisering av yttre könsorganen¹ (genitalia) hos olika personer med AIS. I CAIS änden av spektrumet är yttre genitalia fullständigt kvinnliga (AIS gradering 6/7²) och dessa personer växer alltid upp som flickor/kvinnor. Vid PAIS, är yttre genitalias utseende någonstans längs ett kontinuum från fullständigt feminint (grad 6)³, eller blandat maskulint/feminint, till fullständigt maskulint (grad 1). Maskuliniseringsgraden kan dessutom variera något mellan syskon med samma gendefekt.

Lätt androgenokänslighet kan bidra till infertilitet hos i övrigt normala män. En del nyfödda med PAIS kan uppfostras som pojkar. CAIS har tidigare kallats "klassisk testikulär feminisering" och PAIS har kallats "ofullständig testikulär feminisering". De kompletta och partiella formerna beror på olika defekter på genetisk cellulär nivå och uppträder inte i samma familjer.

1: Graderings skala, se nyhetsbrev (ALIAS) Nr 6.
2: Grad 7 = kvinna utan pubesbehåring (sann CAIS)
3: Grad 6 = kvinna med pubesbehåring (svår PAIS)

Synonymer

Androgen-okänslighets syndrom, Androgen-resistens syndrom, testikulär feminisering syndrom, feminiserande testikel syndrom, manlig pseudohermafroditism, Goldberg-Maxwell syndrom (CAIS), Morris syndrom(CAIS), Lubs syndrom (PAIS), Reifenstein syndrom (PAIS), Gilbert-Dreyfus syndrom (PAIS), Rosewater syndrom (PAIS).

Andra XY tillstånd med en del AIS-liknande symptom är: 5-alfa-reduktas brist, 17keto-steroid reduktas brist, XY gonad dysgenesi (Swyer syndrom), Leydig cell hypoplasi, Denys-Drash syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom.

XX tillstånd med en del AIS-liknande symptom är: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrom, Mullerian dysgenesi.

Incidens

De mest exakta siffror som för närvarande är tillgängliga för hur vanligt CAIS är kommer från en analys av ett nationellt danskt patient register (1992), och indikerar en incidens på 1/20 000 XY födslar (endast sjukhusrelaterade fall togs upp, den sanna incidensen är sannolikt högre). PAIS är eventuellt endast 1/10 så vanligt.

Symptom vid CAIS

Personer med både kompletta och inkompletta former av AIS saknar ovarier, äggledare och livmoder⁴. Vagina slutar därför blint och kan ibland vara kort eller saknas. De icke nedvandrade testiklarna kan ge upphov till ljumskbråck i barnaåren vilket också leder till att tillståndet identifieras hos en i övrigt till synes normal flicka (ca 50% av fallen). I annat fall kan det dröja till puberteten innan en person med CAIS identifieras, när menstruationerna uteblir.

Kvinnlig pubertet utvecklas vid AIS, eftersom testiklarna producerar testosteron som omvandlas till östrogen. Eftersom livmoder saknas blir det inga menstruationer och ingen möjlighet att bli gravid. En del CAIS flickor kan få mörka, grova pubeshår och hår under armarna (AIS grad 6) men detta ses inte vid fullständig CAIS (grad 7) eftersom androgen effekt är en förutsättning för denna typ av hårväxt. Bröstvårtorna är vanligen outvecklade och bleka till färgen. Vagina kan behöva förlängas för att samlag ska bli möjligt.

Äldre litteratur anger ibland att flickor med AIS ofta är långa, att kroppsformen är ytterst kvinnlig, dvs med helt adekvat bröstutveckling och att huden håller sig fin och är utan acne (acne är kopplat till androgen effekt). Många AIS kvinnor har blivit fotomodeller.

4: Även om fragment av äggledare/livmoder har rapporterats i så mycket som 30% av fallen.

Gonadektomi

Det finns en liten risk för cancerförändringar i testiklarna/gonaderna efter puberteten. Man rekommenderar därför ofta att de tas bort. Vanligtvis avvaktar man med detta till slutet av tonåren för att puberteten ska kunna utvecklas spontant, vilket kan ha både fysiologiska och psykologiska fördelar över att behöva inducera puberteten med hjälp av hormonterapi. Observera att flickor med CAIS inte kan maskuliniseras av hormon behandling, eftersom de är helt okänsliga för androgener.

Även om risken för cancer före vuxen ålder är för liten för att rättfärdiga det, görs ibland gonadektomi (gonaderna tas bort) i nyföddhetsperioden eller under småbarnsåren. Avsikten är vanligen att undvika en psykologisk kris i samband med att man ska behöva förklara behovet av en sådan operation vid ett senare tillfälle. Man kan dock argumentera för att det åsidosätter patientens rätt till informerat samtycke och optimal behandling. Och vem vet, när dagens barn blir vuxna, kanske det är möjligt att använda primitivt spermiematerial extraherat från intakt eller frusen testikel för in vitro fertilisering, s.k. IVF.

Hormonbehandling och Osteoporos, Benskörhet

När testiklarna tagits bort efter puberteten, behövs hormonell substitutionsbehandling (på engelska ofta kallat hormone replacement therapy HRT). Detta är nödvändigt för att undvika menopaussymptom (klimakteriesymptom) och osteoporos (benskörhet) och för att skydda mot hjärtkärlsjukdomar. Om gonaderna/testiklarna tagits bort under barnaåren påbörjas oftast hormonbehandlingen vid 10 eller 11 års ålder för att starta pubertetsutveckling.

Benskörhet förefaller vara vanligare vid AIS än hos kvinnor i allmänhet. Orsaken till detta är inte känd. Utebliven hormonbehandling är en riskfaktor, även om det finns vuxna med AIS som har låg bendensitet trots hormonbehandling. Möjligen kan det bero på att XY flickor med testiklar har lägre östrogennivåer än XX flickor med ovarier under den period i livet då benstommen skall byggas upp. XX flickor börjar producera östrogen vid ca 8 års ålder (dvs ett eller 2 år innan bröstutvecklingen startar) låg dos östrogentillskott från denna ålder, med eller utan gonaderna kvar, kan därför vara tillrådligt vid AIS 5. Det kan dock vara så att androgenokänsligheten i sig kan bidra till låg bendensitet vid CAIS, oavsett östrogenbehandling.

AIS kvinnor ska vara medvetna om sin ökade risk för osteoporos/benskörhet, särskilt om de inte tar hormonbehandling kontinuerligt efter att gonaderna tagits bort.

5: Enligt Dr Richard Stanhope, Överläkare och specialist i Pediatrisk Endokrinologi, Great Ormond Street, Childrens Hospital, London.

Vaginalhypoplasi

Vanligen saknas den övre 1/3 av vagina vid AIS och i en del fall kan vagina vara endast 1-2 cm lång, eller bara en fördjupning. Det är viktigt att läkare inte missar vaginalhypoplasi hos pubertala AIS patienter, eftersom en del ungdomar upptäcker detta själva och kan ha svårt att tala om det med någon. I stället kan de leva med oro och i isolering under många år.

Vaginalhypoplasi (vid både CAIS och PAIS) kan behandlas med icke-kirurgiska metoder, dilatation som utförs av flickan själv hemma. Detta görs bäst efter genomgången pubertet och när flickan är tillräckligt motiverad själv. Det är riskfritt, inte förenat med några stora kostnader och resulterar i en vagina som är mycket lik en normal vagina. I vissa fall har den så kallade Vecchetti proceduren fördelar. Det är en semikirurgusk (halvkirurgisk) metod att snabba upp dilatationen.

Det finns ett antal plastikkirurgiska metoder för att förlänga vagina med hjälp av hudtransplanat, delar av tarm osv. De har alla flera nackdelar och bör endast användas när mindre invasiva metoder inte kan användas. Vaginalplastik under barnaåren har ofta dåliga resultat och bör inte användas.

Att Hantera Diagnosen

En del läkare och föräldrar håller fast vid en gammalmodig och paternalistisk attityd och i ett missriktat försök att bespara patienten en inre konflikt, undanhåller de information om den genetiska diagnosen och om gonaderna/testiklarna. Nuförtiden rekommenderar de flesta professionella behandlare att diagnosen diskuteras öppet med samtidigt psykologiskt stöd och omhändertagande. I annat fall kommer patienterna att söka information om diagnosen via medicinska bibliotek eller nätet och får då bära hela problematiken ensamma och i tystnad. Det innebär naturligtvis risk för missförstånd. Många kan komma att brottas med förvirrande halvsanningar eller komma till fel slutsatser.

Om föräldrarnas emotionella behov kan tillgodoses (via psykologiskt stöd från professionellt tränad personal) blir det lättare för dem att stötta sitt barn. Alla mår bättre om det inte finns tabun kring ämnet. Att prata, liksom att sörja, är terapeutiskt, och möjliggör att känslor kan tas upp och lösas. Att sopa problemet under mattan leder bara till senare psykologiska problem. Det är viktigt att föräldrar uppmuntrar diskussion med sitt barn och aktivt söker information för barnet. Olyckligtvis kan det bli viktigare för en del föräldrar att hålla diagnosen hemlig än att acceptera barnets behov av emotionellt stöd och rätt klinisk behandling. Det tar emotionell energi som bättre kan användas att hjälpa barnet att acceptera sanningen.

Föräldrarnas rätt att ge mening och betydelse till flickans tillstånd genom en diagnos och att söka hjälp via stödorganisationer måste beaktas. Att träffa andra med samma tillstånd är nödvändigt och sannolikt den enskilt mest användbara terapeutiska åtgärden. Läkare kan ha överbetonat i vilken utsträckning kunskap om genetiskt/gonadalt status förorsakar bestående oro och bekymmer hos AIS kvinnor. CAIS vuxna berättar att på lång sikt, skulle kunskap om deras XY kromosomer eller testiklar inte skulle ha haft någon relevans för dem, om det inte hade varit för isoleringen, känslan av att vara annorlunda och stigmatiserad på grund av en oförmåga hos vuxna runt dem att acceptera deras biologiska tillstånd - eftersom de har en normal kvinnlig könsidentitet. Vid CAIS ser personen ut som en flicka, problem med psykosexuell identitet som en biologiskt bestämd del av tillståndet är osannolik. Vid CAIS förefaller inte hetero-, homo-, eller bi-sexualitet vara annorlunda än för kvinnor i allmänhet.

En överbetoning av CAIS flickors femininitet, med ovilja att tillåta utforskande av de reella kvinnliga tillkortakommandena (brist på kvinnliga inre organ, pubesbehåring, menstruationer, och ev. en kort vagina) indikerar en mycket påtaglig oro och diskomfort hos doktorer och föräldrar. Att förbereda den unga personen för intima personliga förhållanden som vuxen bör prioriteras, även om det kan vara frestande att avleda uppmärksamheten från frågor om sexualitet.

Mål för Gruppen

Att minska hemlighetsmakeri, stigmata och tabu, kring AIS och andra intersextillstånd, genom att uppmuntra läkare föräldrar och samhället att vara mer öppet.

Att förbättra tillgången på psykologiskt stöd inom medicinska professionen för unga personer med AIS och deras familjer/föräldrar.

Att underlätta kontakt mellan föräldrar och personer med AIS och kontakt med andra med samma tillstånd för att uppmuntra till att söka information.

Att öka tillgängligheten av information om AIS både muntlig (från hälso och sjukvården) och skriftlig (från stödorganisation och andra källor).

Att understödja förbättringar i behandling av vaginalhypoplasi, och forskning angående orsaken till att vaginalhypoplasin kan variera.

Att stödja retrospektiva studier angående genital kirurgi, för att utvärdera om det är en effektiv behandling för patienterna.

Medlemskap/Möten/Publikationer

AIS-stödorganisation har kontakt med flera hundra drabbade familjer och individer i Europa, fr.a. Storbritannien, har möten 2 ggr per år i Storbritannien sedan 1995. Sedan 1993 publiceras i Storbritannien ett nyhetsbrev kallat ALIAS samt olika artiklar. ALIAS och möten är gratis för medlemmar (10 pund inom Storbritannien och 15 pund för övriga länder). Att få publikationslista, provexemplar av nyhetsbrevet och prenumerationsinformation hemskickad kostar 3 pund (4 övriga länder). Betalningar görs till AISSG, UK PO Box adress, se websidan för adressinformation.

AIS Support Group (AISSG)
http://www.aissg.org

Intersexuella i Sverige
Web: http://www.inis-org.se
Email: kontakta AT inis-org DOT se